染色体核型为47,XXY被称为克氏综合征（Klinefelter Syndrome; KS）。可引起男性睾丸小、无精子、雄激素不足、FSH/ LH增高、性功能低下等症状。
其发生原因是由于双亲配子形成时减数分裂过程中X染色体的同源染色体或姐妹染色单体不分离，导致其中部分配子多一条X染色体，与正常配子结合形成47,XXY的合子。多余的１条Ｘ染色体可源自父亲也可源自母亲。
建议生育过47,XXY患者的夫妇再次生育时，进行遗传咨询，评估再生育的风险。
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